Wir sind eine virtuelle Selbsthilfegruppe im sozialen Netzwerk Facebook. Dort sind wir zu finden unter "nagel-patella-syndrom" mit bisher ca. 30 Mitgliedern. Wir haben dort das Gruppenmotto:

"Wir lassen uns nicht von NPS beherrschen, sonder wir beherrschen NPS".

Beim Nagel Patella Syndrom handelst es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit mit hoher Penetranz und einer ausgeprägten interindividuellen Variabilität. Verantwortlich ist ein Gendefekt des Transkriptionsfaktor LMX1B Gens. Diesem wird eine wichtige Rolle in der Skelett- und in der Nierenentwicklung zugeschrieben. Veränderungen des Skelettsystems, der Nägel und der Nieren stehen im Vordergrund. Jedoch ist eine Vielzahl von weiteren Veränderungen mit dem NPS assoziiert: ophtalmologische Veränderungen, wie ein erhöhter Augeninnendruck (Glaukom), gastrointestinale Störungen, neurologische Veränderungen im Sinne peripherer Hyp- und Dysästhesien und vasomotorische Störungen im sinne einer Raynaud-Symptomatik.

Unser Ziel ist die Suche nach mehr Betroffenen mit der Vision NPS Konferenzen in Deutschland zur Information der Betroffenen zu organisieren. Hierzu müssen Fachärzte gefunden werden, die sich mit dem NPS auskennen und auf den künftigen Konferenzen referieren.

Dies ist nur möglich, wenn wir uns organisieren mit der Option, bei genügenden Mitgliedern eine eingetragene gemeinnützige Selbsthilfegruppe zu werden, um entsprechende Förderungen vom Staat zu erhalten. Diese Förderungen sind wichtig, um auf NPS aufmerksam zu machen, uns fortzubilden, Konferenzen zu organisieren und Betroffene zu unterstützen!

Wenn auch Sie von NPS betroffen sind und sich mit anderen Betroffenen austauschen, sie unterstützen und deren Ziele mit verfolgen möchten, dann wenden Sie sich bitte an:

Gabriele Pätzold

Tel.: 0621.858854 oder 0176.63486110

Mail: g_paetzold(at)web.de

Facebook: gabi.patzold(at)facebook.com